syndrome néonatal létal de rigidité-convulsions multifocales

Libellé préféré : syndrome néonatal létal de rigidité-convulsions multifocales;

Symbole : RMFSL;

Acronyme CISMeF : RMFSL;

ID préfixé : #614498;

Détails

Identifiant d'origine

614498;

CUI UMLS

C3281029;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome néonatal létal de spasticité, et encéphalopathie épileptique [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique [Maladie ORDO]
- syndrome néonatal létal de rigidité-convulsions multifocales [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique [Maladie ORDO]
- syndrome néonatal létal de rigidité-convulsions multifocales [Concept NCIt]
- syndrome néonatal létal de spasticité, et encéphalopathie épileptique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apnée [Terme HPO]
- Bradycardie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasmes myocloniques [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- clonus [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- convulsions multifocales [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- perte neuronale dans le système nerveux central (SNC) [Terme HPO]
- physiologie anormale du système nerveux autonome [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients