Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2p

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2p;

Symbole : CMT2P;

Acronyme CISMeF : CMT2G; CMT2P;

ID préfixé : #614436;

Détails

Identifiant d'origine

614436;

CUI UMLS

C3280797;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Gène ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A, forme axonale [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Dégénérescence axonale [Terme HPO]
- Dégénéresecence axonale/régénération sur biopsie d'un nerf [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démarche sur le bout des orteils [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- marche sur les orteils [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- sensation de vibration distale altérée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients