anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 5

Libellé préféré : anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 5;

Symbole : SMDP5;

Synonyme CISMeF : protéinose alvéolaire pulmonaire congénitale, type 5;

Acronyme CISMeF : SMDP5;

Titres et symboles alternatifs : déficit en Csf2rb; PAP due à un déficit en Csf2rb; protéinose alvéolaire pulmonaire, type 5;

ID préfixé : #614370;

Détails

Identifiant d'origine

614370;

CUI UMLS

C3280574;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- dyspnée d'effort [Terme HPO]
- opacité en verre dépoli [Terme HPO]
- protéinose alvéolaire congénitale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage CSF2RB [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients