ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 12

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 12;

Symbole : SCAR12;

Acronyme CISMeF : SCAR12;

ID préfixé : #614322;

Détails

Identifiant d'origine

614322;

CUI UMLS

C3280452;

Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus du regard [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage WWOX [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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