Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 7, autosomique dominant

Libellé préféré : Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 7, autosomique dominant;

Symbole : EDMD7;

Acronyme CISMeF : EDMD7;

ID préfixé : #614302;

Détails

Identifiant d'origine

614302;

CUI UMLS

C3553060;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie proximale [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Bradycardie [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Fabilesse des muscles du cou [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Fibrillation auriculaire [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante [Maladie ORDO]
- allèle sauvage TMEM43 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients