syndrome microcéphalie et malformation capillaire

Libellé préféré : syndrome microcéphalie et malformation capillaire;

Symbole : MICCAP;

Synonyme CISMeF : Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire;

Acronyme CISMeF : MICCAP;

ID préfixé : #614261;

Détails

Identifiant d'origine

614261;

CUI UMLS

C3280296;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire [Maladie ORDO]
- syndrome de microcéphalie et malformation capillaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome de microcéphalie-malformation capillaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage STAMBP [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire [Maladie ORDO]
- syndrome de microcéphalie et malformation capillaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome de microcéphalie-malformation capillaire [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vortex des poils anormal [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire droite [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- tétraparésie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients