trouble du neurodéveloppement, avec ou sans mouvements hyperkinétiques et convulsions, autosomique dominant

Libellé préféré : trouble du neurodéveloppement, avec ou sans mouvements hyperkinétiques et convulsions, autosomique dominant;

Symbole : NDHMSD;

Acronyme CISMeF : MRD8; NDHMSD;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, autosomique dominant, type 8;

ID préfixé : #614254;

Détails

Identifiant d'origine

614254;

CUI UMLS

C3280282;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- trouble du neurodéveloppement, avec ou sans mouvements hyperkinétiques et convulsions, autosomique dominant [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Automutilation [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Rire déplacé [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- bruxisme [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- convulsions focales avec déficit de la conscience et de la prise de conscience [Terme HPO]
- crise oculogyre [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dyskinésie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- hyperkinesie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- spasmes épileptiques [Terme HPO]
- torsion de la main stéréotypée [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients