syndrome microcéphalie, épilepsie et diabète, type 1

Libellé préféré : syndrome microcéphalie, épilepsie et diabète, type 1;

Symbole : MEDS1;

Acronyme CISMeF : MEDS;

ID préfixé : #614231;

Détails

Identifiant d'origine

614231;

CUI UMLS

C3280240;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent [Maladie ORDO]
- syndrome de microcéphalie primaire, épilepsie, et diabète néonatal permanent [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie génitale [Terme HPO]
- hypoplasie scrotale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- microalbuminurie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- réflexes vifs [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients