syndrome d'hyperphosphatasie avec altération du développement intellectuel, type 3

Libellé préféré : syndrome d'hyperphosphatasie avec altération du développement intellectuel, type 3;

Symbole : HPMRS3;

Acronyme CISMeF : GPIBD8; HPMRS3; MRT17; MRT21;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, autosomique récessif, type 17; déficit de la biosynthèse de glycosylphosphatidylinositol, type 8;

ID préfixé : #614207;

Détails

Identifiant d'origine

614207;

CUI UMLS

C3280153;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FRAG1 [Concept NCIt]
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Absences épileptiques [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hyperphosphatémie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Sténose anale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie du cerveau [Terme HPO]
- convulsions fébriles [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fente palpébrale anormalement longue [Terme HPO]
- hypoplasie de la deuxième et de la troisième phalange [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie voir absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients