Syndrome de fragilité cornéenne, type 2

Libellé préféré : Syndrome de fragilité cornéenne, type 2;

Symbole : BCS2;

Acronyme CISMeF : BCS2;

ID préfixé : #614170;

Identifiant d'origine

614170;

CUI UMLS

C3280011;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage PRDM5 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de la cornée fragile [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de la cornée fragile [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cornea plana congénitale [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Kératocône [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Mégalocornée [Terme HPO]
- Sclérocornée [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- kératoglobe [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- épaisseur de la cornée diminuée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]