syndrome de Perrault, type 3

Libellé préféré : syndrome de Perrault, type 3;

Symbole : PRLTS3;

Acronyme CISMeF : DFNB81; PRLTS3;

Titres et symboles alternatifs : surdité autosomique récessive, type 81;

ID préfixé : #614129;

Détails

Identifiant d'origine

614129;

CUI UMLS

C3808414;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
- allèle sauvage CLPP [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Perrault [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Perrault [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Aménorrhée primaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel congénital [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hormone folliculostimulante élevée [Terme HPO]
- hormone lutéinisante (LH) élevée [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- hypoplasie de l'utérus [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- ovaire en bandelette [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients