Déficit en pyruvate déshydrogénase e1-bêta

Libellé préféré : Déficit en pyruvate déshydrogénase e1-bêta;

Symbole : PDHBD;

Synonyme CISMeF : Déficit en pyruvate déhydrogénase E1-bêta;

Acronyme CISMeF : PDHBD;

ID préfixé : #614111;

Détails

Identifiant d'origine

614111;

CUI UMLS

C3279841;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e1-bêta [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e1-bêta [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e1-bêta [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e1-bêta [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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