retard mental, autosomique dominant, type 7

Libellé préféré : retard mental, autosomique dominant, type 7;

Symbole : MRD7;

Acronyme CISMeF : MRD7;

ID préfixé : #614104;

Détails

Identifiant d'origine

614104;

CUI UMLS

C5568143;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental autosomique dominant, type 7 [Concept NCIt]
- syndrome de déficience intellectuelle associée à dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hallux valgus [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Hélix épassis [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Retard de croissance chez le nourisson [Terme HPO]
- Rire déplacé [Terme HPO]
- Taille à la naissance inférieure au 3ème percentile [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- convulsions fébriles [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- torsion de la main stéréotypée [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A [Maladie ORDO]
- allèle sauvage DYRK1A [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients