déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 8

Libellé préféré : déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 8;

Symbole : COXPD8;

Synonyme CISMeF : Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8;

Acronyme CISMeF : COXPD8;

ID préfixé : #614096;

Détails

Identifiant d'origine

614096;

CUI UMLS

C4518839;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 8 [Concept NCIt]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage AARS2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 8 [Concept NCIt]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients