déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytosolique

Libellé préféré : déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytosolique;

Symbole : ACAT2D;

Acronyme CISMeF : ACAT2D;

ID préfixé : 614055;

Détails

Identifiant d'origine

614055;

CUI UMLS

C0342735;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytosolique [Concept SNOMED CT]
- déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytosolique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytosolique [MeSH Concept]
- déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytosolique [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytosolique [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytosolique [Concept SNOMED CT]
- déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytosolique [MeSH Concept]
- déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytosolique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Chorée [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- pyruvate sérique augmenté [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients