déficit en ATP synthétase (complexe mitochondrial V) nucléaire, type 3

Libellé préféré : déficit en ATP synthétase (complexe mitochondrial V) nucléaire, type 3;

Symbole : MC5DN3;

Acronyme CISMeF : MC5DN3;

Titres et symboles alternatifs : déficit en ATP synthétase (complexe mitochondrial V) nucléaire, type ATP5E;

ID préfixé : #614053;

Détails

Identifiant d'origine

614053;

CUI UMLS

C3279708;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit isolé en ATP synthase [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit isolé en ATP synthase [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial (ATP synthétase) [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage ATP5E [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients