déficit en ATP synthétase (complexe mitochondrial V) nucléaire, type 2

Libellé préféré : déficit en ATP synthétase (complexe mitochondrial V) nucléaire, type 2;

Symbole : MC5DN2;

Acronyme CISMeF : MC5DN2;

Titres et symboles alternatifs : déficit en ATP synthétase (complexe mitochondrial V) nucléaire, type TMEM70; encéphalocardiomyopathie mitochondriale, néonatale, due à une déficit en ATP synthase;

ID préfixé : #614052;

Détails

Identifiant d'origine

614052;

CUI UMLS

C3279699;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit isolé en ATP synthase [Maladie ORDO]
- déficit en complexe mitochondrial V (ATP synthase) nucléaire, type 2 [Concept DO]
- encéphalocardiomyopathie mitochondrial néonatale, due à un déficit en ATP synthase [MeSH Concept]
- encéphalocardiomyopathie mitochondrial néonatale, due à un déficit en ATP synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit isolé en ATP synthase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit isolé en ATP synthase [Maladie ORDO]
- Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 [Maladie ORDO]
- déficit en complexe mitochondrial V (ATP synthase) nucléaire, type 2 [Concept DO]
- encéphalocardiomyopathie mitochondrial néonatale, due à un déficit en ATP synthase [MeSH Concept]
- encéphalocardiomyopathie mitochondrial néonatale, due à un déficit en ATP synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
DO Cross reference
- déficit en complexe mitochondrial V (ATP synthase) nucléaire, type 2 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Gastroparésie [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- accouchement prématuré [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial (ATP synthétase) [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hyperalaninémie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit isolé en ATP synthase [Sous-sous catégorie CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients