Achromatopsie, type 4

Libellé préféré : Achromatopsie, type 4;

Symbole : ACHM4;

Acronyme CISMeF : ACHM4;

ID préfixé : #613856;

Identifiant d'origine

613856;

CUI UMLS

C1841721;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- G protein subunit alpha transducin 2 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Achromatopsie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Achromatopsie 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Achromatopsie 4 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- monochromatisme à bâtonnets [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]