Ataxie épisodique type 5

Libellé préféré : Ataxie épisodique type 5;

Symbole : EA5;

Acronyme CISMeF : EA5;

ID préfixé : #613855;

Identifiant d'origine

613855;

CUI UMLS

C1866039;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie épisodique type 5 [MeSH Concept]
- Ataxie épisodique type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie épisodique type 5 [Maladie ORDO]
- ataxie épisodique de type 5 - mutation CACNB4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie épisodique, type 5 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Ataxie épisodique type 5 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie épisodique type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie épisodique type 5 [MeSH Concept]
- Ataxie épisodique type 5 [Maladie ORDO]
- ataxie épisodique de type 5 - mutation CACNB4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie épisodique, type 5 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Absences épileptiques atypiques [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Ataxie épisodique [Terme HPO]
- EEG avec complexes pointes-ondes [Terme HPO]
- EEG avec pointes généralisées [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- convulsions fébriles [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- nystagmus du regard [Terme HPO]
- petit mal épileptique typique [Terme HPO]
- vertige [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]