Ostéogenèse imparfaite, type XII

Libellé préféré : Ostéogenèse imparfaite, type XII;

Symbole : OI12;

Acronyme CISMeF : OI12;

ID préfixé : #613849;

Identifiant d'origine

613849;

CUI UMLS

C3151433;

Concept(s) ORDO
- Ostéogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
- Ostéogenèse imparfaite type 4 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Brachyturricéphalie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif progressif [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- ostéoporose généralisée [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie de l'ouïe [Terme HPO]
- Dentinogenèse imparfaite [Terme HPO]
- anomalie de la sclère [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage SERPINF1 [Concept NCIt]