amaurose congénitale de Leber, type 15

Libellé préféré : amaurose congénitale de Leber, type 15;

Symbole : LCA15;

Acronyme CISMeF : LCA15;

ID préfixé : #613843;

Identifiant d'origine

613843;

CUI UMLS

C3151206;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
- Rétinite pigmentaire, type 14 [MeSH Concept Supplémentaire]
- TUB like protein 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Rétinopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vision des couleurs anormale [Terme HPO]
- amoindrissement du champ visuel [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- nystagmus congénital [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]