anémie mégaloblastique dûe à un déficit en dihydrofolate réductase

Libellé préféré : anémie mégaloblastique dûe à un déficit en dihydrofolate réductase;

ID préfixé : #613839;

Détails

Identifiant d'origine

613839;

CUI UMLS

C3151205;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère [Maladie ORDO]
- anémie mégaloblastique due à un déficit en dihydrofolate réductase [Concept SNOMED CT]
- anémie mégaloblastique dûe à un déficit en dihydrofolate réductase [MeSH Concept]
- anémie mégaloblastique dûe à un déficit en dihydrofolate réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie mégaloblastique par déficit en dihydrofolate réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère [Maladie ORDO]
- anémie mégaloblastique due à un déficit en dihydrofolate réductase [Concept SNOMED CT]
- anémie mégaloblastique dûe à un déficit en dihydrofolate réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie mégaloblastique dûe à un déficit en dihydrofolate réductase [MeSH Concept]
DO Cross reference
- anémie mégaloblastique [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Absences épileptiques [Terme HPO]
- Anémie mégaloblastique [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Pâleur [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- myoclonie de la paupière [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie des folates dans le sang [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients