délétion du chromosome 3pter-p25

Libellé préféré : délétion du chromosome 3pter-p25;

ID préfixé : #613792;

Détails

Identifiant d'origine

613792;

CUI UMLS

C4706503;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Monosomie distale 3p [Maladie ORDO]
- monosomie 3p [MeSH Concept Supplémentaire]
- monosomie 3p [MeSH Concept]
- syndrome 3p- [Concept DO]
- syndrome de monosomie distale 3p [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Monosomie distale 3p [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- monosomie 3p [MeSH Concept Supplémentaire]
- monosomie 3p [Concept SNOMED CT]
- monosomie 3p [MeSH Concept]
- syndrome 3p- [Concept DO]
- syndrome de monosomie distale 3p [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome 3p- [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du canal atrioventriculaire [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Macula hypoplasique [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Sensation de tension périorbitale [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Suture métopique proéminente [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- morphologie rénale anormale [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- monosomie 3p [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients