Hyperméthioninémie avec une déficit en S-adénosylhocystéine hydrolase

Libellé préféré : Hyperméthioninémie avec une déficit en S-adénosylhocystéine hydrolase;

ID préfixé : #613752;

Identifiant d'origine

613752;

CUI UMLS

C3151058;

Concept(s) ORDO
- Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase [Maladie ORDO]
- Hyperméthioninémie avec déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase [MeSH Concept]
- déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- hyperméthioninémie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]