malformations cérébrales, avec ou sans anomalies du tractus urinaire

Libellé préféré : malformations cérébrales, avec ou sans anomalies du tractus urinaire;

Symbole : BRMUTD;

Acronyme CISMeF : BRMUTD;

Titres et symboles alternatifs : délétion du chromosome 1p32-p31;

ID préfixé : #613735;

Détails

Identifiant d'origine

613735;

CUI UMLS

C4478940;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de microdélétion 1p31p32 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Face large [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari de type I [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Syringomyélie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- développement moteur fin retardé [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- synostose métopique [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients