syndrome de Treacher-Collins, type 2

Libellé préféré : syndrome de Treacher-Collins, type 2;

Symbole : TCS2;

Synonyme CISMeF : syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti, type 2;

Acronyme CISMeF : TCS2;

ID préfixé : #613717;

Détails

Identifiant d'origine

613717;

CUI UMLS

C3150983;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Treacher-Collins [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anotie [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Colobome de la paupière inférieure [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fusion des osselets de l'oreille moyenne [Terme HPO]
- Hypoplasie de l'os zygomatique [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- sténose des choanes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage POLR1D [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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