Syndrome de Roifman-Chitayat

Libellé préféré : Syndrome de Roifman-Chitayat;

Symbole : ROCHIS;

ID préfixé : #613328;

Détails

Identifiant d'origine

613328;

CUI UMLS

C2750068;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques [Maladie ORDO]
- Syndrome de Roifman-Chitayat [MeSH Concept]
- Syndrome de Roifman-Chitayat [MeSH Concept Supplémentaire]
- immunodéficience combinée avec anomalies faciooculosquelettiques [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques [Maladie ORDO]
- Syndrome de Roifman-Chitayat [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Roifman-Chitayat [MeSH Concept]
- immunodéficience combinée avec anomalies faciooculosquelettiques [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Arthrite [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Racine du nez large [Terme HPO]
- Rebord orbitaire plat [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dyskinésie [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypoplasie des rebords orbitaires [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- rein ectopique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sténose du canal lacrymo-nasal [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieure fin [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients