Lipodystrophie généralisée congénitale, type 4

Libellé préféré : Lipodystrophie généralisée congénitale, type 4;

Symbole : CGL4;

Acronyme CISMeF : CGL4;

Titres et symboles alternatifs : lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip, type 4, avec dystrophie musculaire;

ID préfixé : #613327;

Détails

Identifiant d'origine

613327;

CUI UMLS

C2750069;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- caveolae associated protein 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Lipodystrophie généralisée congénitale [Maladie ORDO]
- Lipodystrophie généralisée congénitale de type 4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lipodystrophie généralisée congénitale, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Lipodystrophie généralisée congénitale, type 4 [MeSH Concept]
- lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acanthosis nigricans [Terme HPO]
- Anévrisme [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Avance de l'âge osseux [Terme HPO]
- Bradycardie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Fibrillation auriculaire [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Insulino-résistance [Terme HPO]
- Lipodystrophie [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Ombilic proéminent [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sténose du pylore [Terme HPO]
- Tachycardie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- elévation des enzymes hépatiques [Terme HPO]
- excès de croissance acrale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hyperinsulinémie [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- ileus [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- raideur musculaire [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- syndrome du QT long [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients