Chondrodysplasie type Megarbane-Dagher-Melki

Libellé préféré : Chondrodysplasie type Megarbane-Dagher-Melki;

Symbole : SMDMDM;

Acronyme CISMeF : SMDMDM;

ID préfixé : #613320;

Détails

Identifiant d'origine

613320;

CUI UMLS

C2750075;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie type Megarbane-Dagher-Melki [MeSH Concept]
- Chondrodysplasie type Megarbane-Dagher-Melki [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie type Megarbane-Dagher-Melki [MeSH Concept Supplémentaire]
- Chondrodysplasie type Megarbane-Dagher-Melki [MeSH Concept]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anévrisme [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Thorax en cloche [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- crêtes iliaques dentelées, irrégulières [Terme HPO]
- dysplasie du sacrum [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypokinesie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- micromélie [Terme HPO]
- métaphyses excavées [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- os iliaques carrés [Terme HPO]
- os ischiatiques hypoplasiques [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- platyspondylie sévère [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- tachypnée [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients