myopathie de Miyoshi, type 3

Libellé préféré : myopathie de Miyoshi, type 3;

Symbole : MMD3;

Acronyme CISMeF : MMD3;

ID préfixé : #613319;

Identifiant d'origine

613319;

CUI UMLS

C2750076;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anoctaminopathie distale [Maladie ORDO]
- myopathie de Miyoshi, type 3 [MeSH Concept]
- myopathie de Miyoshi, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels CISMeF
- anoctaminopathie distale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Anoctaminopathie distale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anoctaminopathie distale [Maladie ORDO]
- anoctaminopathie distale [Concept SNOMED CT]
- myopathie de Miyoshi, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie de Miyoshi, type 3 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire, en particulier des muscles du mollet [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du muscle quadriceps [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- faiblasse musculaire et atrophie [Terme HPO]
- hypertrophie du mollet [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]