hémochromatose, type 2b

Libellé préféré : hémochromatose, type 2b;

Symbole : HFE2B;

Acronyme CISMeF : HFE2B;

ID préfixé : #613313;

Identifiant d'origine

613313;

CUI UMLS

C1865616;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage HAMP [Concept NCIt]
- hepcidin antimicrobial peptide [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Hémochromatose type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- hémochromatose type 2B [MeSH Concept Supplémentaire]
- hémochromatose type 2B [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- aménorrhée secondaire [Terme HPO]
- augmentation du fer sérique [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- ferritine sérique augmentée [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- saturation de la transferrine élevée [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]