Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2n

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2n;

Symbole : CMT2N;

Acronyme CISMeF : CMT2N;

ID préfixé : #613287;

Identifiant d'origine

613287;

CUI UMLS

C2750090;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- alanyl-tRNA synthetase 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2n [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2n [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- absence de réflexe au niveau de la cheville [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- amyotrophie distale du membre inférieur [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]