hypermanganésémie avec dystonie, type 1

Libellé préféré : hypermanganésémie avec dystonie, type 1;

Symbole : HMNDYT1;

Acronyme CISMeF : HMDPC; HMNDYT1;

Titres et symboles alternatifs : hypermanganésémie avec dystonie polyglobulie et cirrhose;

ID préfixé : #613280;

Détails

Identifiant d'origine

613280;

CUI UMLS

C2750442;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie [Maladie ORDO]
- hypermanganésémie avec dystonie polyglobulie et cirrhose [Concept SNOMED CT]
- hypermanganésémie avec dystonie polyglobulie et cirrhose [MeSH Concept]
- hypermanganésémie avec dystonie polyglobulie et cirrhose [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie [Maladie ORDO]
- hypermanganésémie avec dystonie polyglobulie et cirrhose [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypermanganésémie avec dystonie polyglobulie et cirrhose [MeSH Concept]
- hypermanganésémie avec dystonie polyglobulie et cirrhose [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Paraparésie spastique [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- capacité totale de fixation du fer augmentée [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hyperbilirubinémie non conjuguée [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- neuropathie sensori-motrice [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- pauvre coordination motrice fine [Terme HPO]
- polycythémie [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients