Cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1c

Libellé préféré : Cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1c;

Symbole : CSNB1C;

Acronyme CISMeF : CSNB1C;

ID préfixé : #613216;

Détails

Identifiant d'origine

613216;

CUI UMLS

C2750747;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1c [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1c [MeSH Concept Supplémentaire]
- transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1c [MeSH Concept Supplémentaire]
- cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1c [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- électrorétinogramme anormal [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie de la pigmentation de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients