Cutis laxa, autosomique réecssive, type Ic

Libellé préféré : Cutis laxa, autosomique réecssive, type Ic;

Symbole : ARCL1C;

Acronyme CISMeF : ARCL1C; URDS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome Urban-Rifkin-Davis;

ID préfixé : #613177;

Détails

Identifiant d'origine

613177;

CUI UMLS

C2750804;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères [Maladie ORDO]
- cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastro-intestinales et urinaires graves [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères [Concept SNOMED CT]
- cutis laxa, avec anomalies sévères pulmonaires, gastrointestinanales et urinaires [MeSH Concept]
- cutis laxa, avec anomalies sévères pulmonaires, gastrointestinanales et urinaires [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- uridine [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères [Maladie ORDO]
- cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastro-intestinales et urinaires graves [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères [Concept SNOMED CT]
- cutis laxa, avec anomalies sévères pulmonaires, gastrointestinanales et urinaires [MeSH Concept Supplémentaire]
- cutis laxa, avec anomalies sévères pulmonaires, gastrointestinanales et urinaires [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anévrisme [Terme HPO]
- Diverticule de la vessie [Terme HPO]
- Emphysème [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Prolapsus rectal [Terme HPO]
- Sténose de l'artère pulmonaire [Terme HPO]
- Sténose du pylore [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- bronchomalacie [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- laryngomalacie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- oedème périorbitaire [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- trachéomalacie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients