macrothrombocytopénie, autosomique dominante, relié à TUBB1

Libellé préféré : macrothrombocytopénie, autosomique dominante, relié à TUBB1;

Symbole : MACTHC1;

ID préfixé : #613112;

Identifiant d'origine

613112;

CUI UMLS

C5676892;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Macrothrombocytopénie autosomique dominant [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Macrothrombocytopénie autosomique dominant [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Macrothrombocytopénie, autosomique dominante, relié à TUBB1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Macrothrombocytopénie, autosomique dominante, relié à TUBB1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Agrégation plaquettaire anormale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]