myopathie mitochondriale progressive, avec caratacte congénitale, perte auditive, et retard de développement

Libellé préféré : myopathie mitochondriale progressive, avec caratacte congénitale, perte auditive, et retard de développement;

Symbole : MPMCD;

Acronyme CISMeF : MPMCD;

ID préfixé : #613076;

Détails

Identifiant d'origine

613076;

CUI UMLS

C2751320;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- myopathie mitochondriale progressive, avec cataracte congénitale, perte auditive, et retard du développement [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- myopathie mitochondriale progressive, avec cataracte congénitale, perte auditive, et retard du développement [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement [Maladie ORDO]
- myopathie mitochondriale progressive, avec cataracte congénitale, perte auditive, et retard du développement [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie mitochondriale progressive, avec cataracte congénitale, perte auditive, et retard du développement [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité diminuée de la chaîne mitochondriale respiratoire [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients