Déficit hypophysaire combiné, type 1

Libellé préféré : Déficit hypophysaire combiné, type 1;

Symbole : CPHD1;

Acronyme CISMeF : Cphd1; CPHD1;

ID préfixé : #613038;

Détails

Identifiant d'origine

613038;

CUI UMLS

C2751608;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit hypophysaire combiné, type 1 [MeSH Concept]
- Déficit hypophysaire combiné, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage POU1F1 [Concept NCIt]
- Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit hypophysaire combiné, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit hypophysaire combiné, type 1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance post-natal sévère [Terme HPO]
- retard de croissance sévère [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients