glycogénose, type IXC

Libellé préféré : glycogénose, type IXC;

Symbole : GSD9C;

Acronyme CISMeF : GSD9C;

ID préfixé : #613027;

Identifiant d'origine

613027;

CUI UMLS

C2751643;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique [Maladie ORDO]
- glycogénose, type IXC [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type IXC [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Cétose [Terme HPO]
- Glycogène hépatique augmenté [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Prolifération de néocanaux biliaires [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- elévation des enzymes hépatiques [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypoglycémie du jeûne [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]