atrophie optique, type 7, avec ou sans neuropathie auditive

Libellé préféré : atrophie optique, type 7, avec ou sans neuropathie auditive;

Symbole : OPA7;

Acronyme CISMeF : OPA7;

ID préfixé : #612989;

Détails

Identifiant d'origine

612989;

CUI UMLS

C2751812;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- transmembrane protein 126A [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Atrophie optique autosomique récessive type OPA7 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie optique autosomique récessive type OPA7 [Maladie ORDO]
- atrophie optique, type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- atrophie optique, type 7 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Pâleur [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amoindrissement du champ visuel [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- dyschromatopsie secondaire [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- scotome central [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients