myopathie myofibrillaire, type 6

Libellé préféré : myopathie myofibrillaire, type 6;

Symbole : MFM6;

Synonyme CISMeF : myopathie myofibrillaire, type 6, mfm6;

Acronyme CISMeF : MFM6;

ID préfixé : #612954;

Détails

Identifiant d'origine

612954;

CUI UMLS

C2751831;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire type Selcen [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire de Selcen [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie musculaire type Selcen [Concept SNOMED CT]
- myopathie myofibrillaire lié à Bag3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie myofibrillaire lié à Bag3 [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire type Selcen [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire type Selcen [Maladie ORDO]
- myopathie myofibrillaire lié à Bag3 [MeSH Concept]
- myopathie myofibrillaire lié à Bag3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Atrophie musculaire diffuse [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles axiaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Perte axonale [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- biopsie musculaire mettant en évidence une myopathie myofibrillaire [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cardiomyopathie restrictive [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- déformité du pied en valgus [Terme HPO]
- démarche sur le bout des orteils [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- faiblesse musculaire sévère [Terme HPO]
- fatigabilité facile [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- neuropathie périphérique démyélinisante [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- paralysie diaphragmatique [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- scoliose thoracique [Terme HPO]
- voix hypernasale [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients