dégénérescence maculaire type Stargardt, absence ou hypoplasie du corps calleux, retard mental et caractéristiques dysmorphiques

Libellé préféré : dégénérescence maculaire type Stargardt, absence ou hypoplasie du corps calleux, retard mental et caractéristiques dysmorphiques;

ID préfixé : 612948;

Détails

Identifiant d'origine

612948;

CUI UMLS

C5193232;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dégénérescence maculaire type Stargardt, absence ou hypoplasie du corps calleux, retard mental et aspect dysmorphique [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dégénérescence maculaire type Stargardt, absence ou hypoplasie du corps calleux, retard mental et aspect dysmorphique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dégénérescence maculaire type Stargardt, absence ou hypoplasie du corps calleux, retard mental et aspect dysmorphique [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- dégénérescence maculaire [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- large lobe de l'oreille [Terme HPO]
- lobes de l'oreille proéminents [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils larges [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients