brachyolmie type 4, avec changements épiphysaires et métaphysaires modérés

Libellé préféré : brachyolmie type 4, avec changements épiphysaires et métaphysaires modérés;

Symbole : BCYM4;

Acronyme CISMeF : BCYM4;

ID préfixé : #612847;

Détails

Identifiant d'origine

612847;

CUI UMLS

C2748515;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 [Maladie ORDO]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire, type Pakistanais [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire, type Pakistanais [MeSH Concept]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire, type Pakistanais [Concept DO]
- spondylodysplasie et pubarche précoce [MeSH Concept]
- spondylodysplasie et pubarche précoce [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 [Maladie ORDO]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire, type Pakistanais [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire, type Pakistanais [MeSH Concept]
DO Cross reference
- dysplasie spondyloépimétaphysaire, type Pakistanais [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Acné [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire [Terme HPO]
- Incurvation des jambes [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Pubarche précoce [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- aménorrhée secondaire [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypoplasie impliquant les os des membres inférieurs [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- scoliose lombaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients