Déficit immunitaire combiné sévère dû à un dysfonctionnement du canal CRAC, type 2

Libellé préféré : Déficit immunitaire combiné sévère dû à un dysfonctionnement du canal CRAC, type 2;

Symbole : IMD10;

Acronyme CISMeF : IMD10;

ID préfixé : #612783;

Détails

Identifiant d'origine

612783;

CUI UMLS

C2748557;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit immunitaire avec inactivation des cellules T du à un dysfonctionnement du canal CRAC type2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit immunitaire avec inactivation des cellules T du à un dysfonctionnement du canal CRAC type2 [MeSH Concept]
- Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit immunitaire avec inactivation des cellules T du à un dysfonctionnement du canal CRAC type2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit immunitaire avec inactivation des cellules T du à un dysfonctionnement du canal CRAC type2 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Amélogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Anémie hémolytique auto-immune [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- hypoplasie de l'iris [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- sarcome de Kaposi [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- niveau anormal d'immunoglobulines [Terme HPO]
- nombre anormal de lymphocytes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients