Déficit immunitaire combiné sévère dû à un dysfonctionnement du canal CRAC, type 1

Libellé préféré : Déficit immunitaire combiné sévère dû à un dysfonctionnement du canal CRAC, type 1;

Symbole : IMD9;

Acronyme CISMeF : IMD9;

ID préfixé : #612782;

Détails

Identifiant d'origine

612782;

CUI UMLS

C2748568;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit immunitaire avec inactivation des cellules T du à un dysfonctionnement du canal CRAC type1 [MeSH Concept]
- Déficit immunitaire avec inactivation des cellules T du à un dysfonctionnement du canal CRAC type1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit immunitaire avec inactivation des cellules T du à un dysfonctionnement du canal CRAC type1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit immunitaire avec inactivation des cellules T du à un dysfonctionnement du canal CRAC type1 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Amélogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Dysplasie ectodermique [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- intolérance à la chaleur [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- stomatite [Terme HPO]
- stomatite aphteuse récidivante [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- niveau anormal d'immunoglobulines [Terme HPO]
- nombre anormal de lymphocytes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients