trouble du développement intellectuel, autosomique dominant, type 4

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, autosomique dominant, type 4;

Symbole : MRD4;

Acronyme CISMeF : MRD4;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, autosomique dominant, type 4;

ID préfixé : %612581;

Détails

Identifiant d'origine

612581;

CUI UMLS

C2675487;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit intellectuel autosomique dominant non-syndromique, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit intellectuel autosomique dominant non-syndromique, type 4 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients