Duplication du chromosome 17p13.3 télémorique

Libellé préféré : Duplication du chromosome 17p13.3 télémorique;

Synonyme CISMeF : malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs, type 3;

Acronyme CISMeF : SHFLD3;

ID préfixé : #612576;

Détails

Identifiant d'origine

612576;

CUI UMLS

C2675492;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs, type 3 [MeSH Concept]
- malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs, type 3 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Oligodactylie [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- ectrodactylie [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients