Rétinite pigmentaire, type 46

Libellé préféré : Rétinite pigmentaire, type 46;

Symbole : RP46;

Acronyme CISMeF : RP46;

ID préfixé : #612572;

Identifiant d'origine

612572;

CUI UMLS

C2675496;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rétinite pigmentaire, type 46 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Rétinite pigmentaire, type 46 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cataracte sous-capsulaire postérieure [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amoindrissement du champ visuel [Terme HPO]
- amplitude diminuée à l'électrorétinogramme (ERG) [Terme HPO]
- atténuation des vaisseaux sanguins rétiniens [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]