Maladie de Blackfan-Diamond, type 7

Libellé préféré : Maladie de Blackfan-Diamond, type 7;

Symbole : DBA7;

Acronyme CISMeF : DBA7;

ID préfixé : #612562;

Détails

Identifiant d'origine

612562;

CUI UMLS

C2675512;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage RPL11 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Blackfan-Diamond, , type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie de Blackfan-Diamond type 7 [Concept NCIt]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 7 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie de Sprengel [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Atrésie du canal auditif externe [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypoplasie de l'éminence hypothénar [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- anémie macrocytaire [Terme HPO]
- carence en vitamine D [Terme HPO]
- défaut du septum interauriculaire [Terme HPO]
- détresse foetale [Terme HPO]
- oesophagite [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- pouce triphalangé [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- volume globulaire moyen augmenté [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients