myopathie congénitale, type 12

Libellé préféré : myopathie congénitale, type 12;

Symbole : CMYO12;

Synonyme CISMeF : myopathie létale congénitale type Compton-North;

Acronyme CISMeF : MYPCN;

Titres et symboles alternatifs : myopathie congénitale type Compton-North;

ID préfixé : #612540;

Détails

Identifiant d'origine

612540;

CUI UMLS

C2675527;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie létale congénitale type Compton-North [MeSH Concept]
- Myopathie létale congénitale type Compton-North [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie létale congénitale type Compton-North [Maladie ORDO]
- myopathie congénitale type Compton-North [Concept DO]
- myopathie létale congénitale type Compton-North [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Myopathie létale congénitale type Compton-North [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie létale congénitale type Compton-North [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie létale congénitale type Compton-North [MeSH Concept]
- Myopathie létale congénitale type Compton-North [Maladie ORDO]
- myopathie congénitale type Compton-North [Concept DO]
DO Cross reference
- myopathie congénitale type Compton-North [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Akinésie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Sténose de l'artère pulmonaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- doigts en chevauchement [Terme HPO]
- face ovale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- scaphocéphalie [Terme HPO]
- succion inadéquate [Terme HPO]
- séquence d'akinésie foetale [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients